Jenis Penyakit Genetik

Anda pasti sering mendengar istilah penyakit genetik, namun apakah Anda benar-benar mengetahui apa itu penyakit genetik? Penyakit genetik atau kelainan genetik merupakan penyakit yang terjadi akibat adanya kelainan gen yang diturunkan saat terjadinya pertemuan antara sel sperma denga sel telur, yakni pada saat pembuahan. Mungkin sebagian dari Anda sudah mengetahui beberapa jenis penyakit genetik, namun apakah Anda mengetahui apa saja yang menjadi penyebab dari peyakit genetik tersebut? Penyakit genetik ini bisa diturunkan oleh orang tua yang memiliki kerapuhan pada sindrome X yang diakibatkan oleh mutasi berulang, memiliki jumlah kromosom X dan Y yang tidak normal, dan mengalami kerusakan gen.

Banyaknya penderita penyakit genetik yang bisa kita jumpai di beberapa wilayah di Indonesia, tentunya membuat kita ingin mengenal lebih jauh tentang jenis penyakit genetik. Untuk itu simak ulasan berikut ini :

Thalasemia
Anda pasti tidak asing dengan penyakit thalasemia. Ya, peyakit ini merupakan salah satu jenis penyakit genetik yang terjadi akibat adanya mutasi gen yang menyebabkan gangguan produksi ß-globin yang merupakan salah satu komponen hemoglobin.
Penyakit Alergi
Penyakit alergi merupakan salah satu penyakit keturuan (genetik) yang disebabkan oleh antibodi Imunoglobulin. Penyakit alergi seringkali dijumpai pada sebagian orang yang menyebabkan beberapa gangguan kesehatan.
Leukemia
Leukemia atau yang biasa dikenal dengan kanker darah termasuk jenis penyakit kanker yang menyerang sel-sel darah putih. Meskipun penyebab pasti dari penyakit ini belum dapat diketahui, namun banyak penelitian yang menyebutkan jika ada beberapa faktor mempengaruhi terjadinya leukemia, diantaranya : Radiasi, leukemogenik, Herediter (penderita salam satu penyakit genetik down sindrom), dan virus.
Hemofilia
Hemofilia merupakan salah satu jenis penyakit genetik pada darah. Penyakit ini terjadi akibat adanya kekurangan faktor pembekuan pada darah.
Lupus Eritematosus Sistemik
Lupus merupakan jenis penyakit autoimun menahun yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini biasanya menyerang semua organ tubuh dan dapat mengakibatkan terjadinya peradangan. Beberapa organ tubuh yang biasa diserang adalah kulit, organ dalam, persendian, dan lain-lain.
Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus atau yang kita kenal dengan kencing manis merupakan penyakit yang disebabkan oleh beberapa faktor, diantaranya adalah pola makan, gaya hidup yang tidak sehat, dan juga faktor keturunan atau genetik. Penyakit ini biasanya ditandai dengan meningkatnya kadar gula dalam darah yang merupakan akibat dari gangguan sistem metabolisme tubuh.

Semoga informasi di atas bermanfaat bagi Anda semua.

Penyakit Thromboembolic

Penyakit Thromboembolic merupakan penyakit berupa penggumpalan darah dan sering terjadi ketika usai melahirkan. Thromboembolic akut dapat membahayakan jiwa ibu yang melahirkan. Gumpalan pada darah dapat menghentikan sirkulasi darah dan berdampak kematian. Adapun jika thromboembolic yang terjad ringan, berupa penggumpalan darah kecil, maka biasanya akan menimbulkan demam.

Selain terjadi ketika melahirkan, penyakit penggumpalan darah ini juga sering timbul saat terjad kehamilan. Ibu dapat merasakan tubuhnya demam, terkadang disertai kram ringan pada betis atau tungkai. Hal tersebut mengindikasikan adanya kurang lancarnya peredaran darah. Tentu saja penyakit ini harus segera diatasi.

Penyakit ThromboembolicPenyakit Thromboembolic terjadi akibat adanya pembekuan darah tidak normal yang terjadi di dalam pembuluh darah. Pembekuan darah tidak normal ini jika terjadi pada aorta dapat menimbulkan stroke dan berujung kematian. Disebabkan oleh adanya gangguan tombosis dan komplikasi yang menyertainya. Diet mengurangi konsumsi makanan yang mengandung Vitamin K atau konsumsi obat antagonis vitamin K dapat membantu mengurangi pembekuan darah ini. Pemberian heparin juga dapat membantu untuk mencegah timbulnya pembekuan darah yang tidak dikehendaki ini. Jika heparin tidak mudah diberikan karena biasanya disutikkan, maka warfarin yang diberikan secara oral juga dapat membantu mengatasi masalah ini.

Di negara amerika, penyakit ini menjadi penyebab kematian tertinggi pada wanita hamil dan melahirkan. Faktor genetis juga menjadi penyebab dari penyakit darah ini.

Telah disebutkan di atas bahwa vitamin K yang berperan kuat pada sistem pembekuan darah ini. Vitamin K merupakan katalisator bagi terbentuknya pembekuan darah. Sebenarnya pembekuan darah merupakan mekanisme alamiah untuk menghentikan terjadinya perdarahan. Namun pembekuan darah ini secara normal terjadi apabila ada pelukaan, yang terjadi di luar pembuluh darah. Apabila pembekuan darah terjadi di dalam sistem pembuluh, maka menjad berbahaya. Anti vitamin K atau antagonis vitamin K sebagaimana telah disebutkan sebelumnya saat ini menjadi obat yang paling diburu karena tidak terlalu mengandung resiko. Meskipun demikian, penggunaan obat anti pembekuan darah pada kasus penyakit Thromboembolic ini harus terus dikontrol pemakaiannya karena dikhawatirkan akan meningkatkan resiko terjadinya perdarahan.